威尼斯人代理网址:解决儿童罕见病的多层次问题

“目前，全球共收集到7877种罕见病，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病已经在儿童期发展。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪欣说。我国目前约有1680万罕见病患者，其中80%为遗传性遗传，50%-75%在儿童期确诊，甚至更高，约35%在出生后第一年死亡。确诊时间约为5年，其中只有5%的患者接受药物治疗。

对于一个人口超过 10 亿的国家来说，1680 威尼斯人代理网址。但是，罕见病非常危急，高致残，高死亡率，在儿童时期常见，患者的生活质量很差。

同时，由于发病率极低，人们对这些疾病的认识非常有限，临床误诊率高。诊断非常困难，这反过来又使这些患者难以获得有效和及时的治疗。

幸的影响将影响至少 6-7 人，30% 的罕见病患儿活不过 5 岁。”天津市儿童医院院长刘伟说。
刘伟希望找到突破口，解决儿童罕见病的多层次问题。她希望基层医疗卫生机构能够识别、发现罕见病，并推动后续跟进；一级、二级医院可进行一级疑似转诊；三级医院负责诊断、治疗和网络沟通；顶层设计负责国家中心，处理疑难杂症，共享中心。