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威尼斯人代理网址:解决儿童罕见病的多层次问题

时间:2022/1/19 12:32:44   作者:   来源:   阅读:41   评论:0
内容摘要:“目前,全球共收集到7877种罕见病,其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病已经在儿童期发展。”在2021年中国罕见病大会上,国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪欣说。我国目前约有1680万罕见病患者,其中80%为遗传性遗传,50%-75%在儿童期确诊,甚至更高,约35%在出生后第一年...

“目前,全球共收集到7877种罕见病,其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病已经在儿童期发展。”在2021年中国罕见病大会上,国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪欣说。我国目前约有1680万罕见病患者,其中80%为遗传性遗传,50%-75%在儿童期确诊,甚至更高,约35%在出生后第一年死亡。确诊时间约为5年,其中只有5%的患者接受药物治疗。


对于一个人口超过 10 亿的国家来说,1680 威尼斯人代理网址。但是,罕见病非常危急,高致残,高死亡率,在儿童时期常见,患者的生活质量很差。


同时,由于发病率极低,人们对这些疾病的认识非常有限,临床误诊率高。诊断非常困难,这反过来又使这些患者难以获得有效和及时的治疗。


“大约40%的罕见病儿童至少被误诊过一次,从最初出现症状到最终确诊可能需要5-10名医生。每年有超过20万新发罕见病儿童。


幸的影响将影响至少 6-7 人,30% 的罕见病患儿活不过 5 岁。”天津市儿童医院院长刘伟说。
刘伟希望找到突破口,解决儿童罕见病的多层次问题。她希望基层医疗卫生机构能够识别、发现罕见病,并推动后续跟进;一级、二级医院可进行一级疑似转诊;三级医院负责诊断、治疗和网络沟通;顶层设计负责国家中心,处理疑难杂症,共享中心。




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